פרוג'נטיקס

רב הנסתר על הגלוי – שינויים גנטיים בגן ה-BRCA טרם פוענחו

46687892 - medicine.

השכיחות והספקטרום של מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, אשר מעלים סיכון לסרטן תורשתי בשד ובשחלה, נבחנו עד היום בעיקר בקהילות בודדות, ממוצא אירופאי וצפון אמריקאי. כך נוצר מצב, בו עיקר הידע הקיים, מבוסס על המוטציות השכיחות יותר, באוכלוסייה ממוצא מסוים, ושינויים גנטיים נדירים יותר, או באוכלוסיות נוספות, טרם התגלו. אם כן, נשים אשר להן מוטציה גנטית נדירה יותר, עלולות להיבדק ולקבל תשובה שאין להן מוטציה בגן BRCA, משום שהמוטציה שלהן אינה נכללת בבדיקה הגנטית הבסיסית, ולא לדעת שיש להן סיכון גבוה יותר לסרטן שד ושחלה.

בשל הצורך במידע נוסף על מוטציות BRCA, במגוון גדול יותר של אוכלוסיות, נוצרה התאגדות של חוקרים בתחום, אשר החליטו לאסוף כמות גדולה של נתונים. החוקרים אספו נתונים של 18,435 משפחות עם מוטציות בגן BRCA1 ו-11,351 משפחות עם מוטציות בגן BRCA2, מ-69 מרכזים ב-49 מדינות ב-6 יבשות. המחקר פורץ הדרך הצליח לגלות 1650 מאפיינים ייחודיים בגן BRCA1 ו-1731 מוטציות של חסרים ייחודיים בגן BRCA2. החוקרים הבחינו בשונות בסוג ובתדירות המוטציות, לפי אזור גיאוגרפי ומוצא.

מידע זה, על מוטציות חדשות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, ממגוון גדול של מוצאים ואזורים גיאוגרפיים, מחדד את הצורך בקיום בדיקות גנטיות מקיפות יותר לגן BRCA,  וישמש מדענים לקידום המחקר בתחום סרטן שד ושחלה תורשתי.

 

Hum Mutat. 2018 Feb 15. doi: 10.1002/humu.23406. 

Mutational Spectrum in a Worldwide Study of 29,700 Families with BRCA1 or BRCA2 Mutations.

מעבר לסרגל הכלים