רפואה מותאמת אישית

 

תארו לכם שני חולים, המאובחנים באותו סוג הסרטן, באותו מיקום ובאותו הגודל. על אף ששניהם יקבלו את אותו הטיפול, במקרים רבים האחד יגיב באופן חיובי לטיפול, בעוד שהאחר לא יגיב כלל ואף המחלה תתקדם. למה? בגלל שכל חולה הוא שונה, וכל גידול הוא שונה!

אבחון הפרופיל המולקולרי הוא פריצת הדרך המשמעותית ביותר אשר התרחשה בעשור האחרון בתחום אבחון הסרטן. בניגוד לטכנולוגיות דימות (רנטגן, MRI, CT) אשר בוחנות את הגידול כגוש של תאים, כמעין "קופסא שחורה", ובניגוד לבדיקות פתולוגיות אשר בוחנות רקמות שלמות מהגידול, הפרופיל המקולקולרי הולך צעד אחד קדימה, לתוך מעמקי התא, בחיפוש אחר המולקולות הקטנות אשר אחראיות לתהליך הסרטני, ואם נקרא להם בשמם: גנים וחלבונים. אבחון הפרופיל המולקולרי, הוא זה שמאפשר להבדיל בין שני חולים, אשר מחלתם כביכול זהה, היות והשוני, כאמור, נמצא באותן מוטציות בגנים וביטויי היתר החלבוניים.

מהו תהליך הבדיקה?

בהתאם להמלצת הרופא המטפל ואישור החולה, נציג חברת פרוג'נטיקס (Progenetics) יקח מהמחלקה הפתולוגית בבית החולים ביופסיה מרקמת הגידול מקובעת בפארפין, או במקרה של ביופסיה נוזלית, נציג החברה יקח דגימת דם מהחולה.

הביופסיה (המוצקה או הנוזלית) תשלח למעבדה המומסכת על ידי התקינה האירופאית / אמריקאית לביצוע בדיקות גנטיות, לצורך ביצוע האיפיון המולקולרי.

לאחר כשבועיים עד חודש, התוצאות אודות גנטיקת הגידול והטיפולים המומולצים (בבדיקות פאנלים רחבים), במידה וימצאו, ישלחו לרופא המטפל ולחולה.

בשנים האחרונות מתגבשת ההבנה שבכדי לטפל באופן מיטבי בסרטן, יש להתאים את הטיפול למאפייני המחלה הספציפים של כל חולה וחולה באופן אישי. נהוג לכנות גישה זו בשם "רפואה מותאמת אישית" (Personalized Medicine).

מחלת הסרטן הינה, בין היתר, תוצאה של שינויים גנומים (שינויים ברצף החומר התורשתי ה – DNA) אשר אחראים על התפרצות והתקדמות המחלה. באמצעות איפיון הפרופיל המולקולרי היחודי עבור כל חולה וחולה, ניתן לזהות כשלים בתפקוד גנים וחלבונים אשר אחראים להליך הסרטני. המידע המתקבל מהבדיקה יכול לסייע לרופא להתאים את הטיפול באופן אישי לחולה, בהתאם למאפיינים הגנטיים היחודיים של הגידול. מעבר לכך, בדיקות אלו מאפשרות לשלול טיפולים, אשר ניתן לחזות שהגידול יהיה עמיד אליהם.

לפיכך, איפיון הפרופיל המולקולרי מאפשר לחזות, עבור כל מטופל באופן ייחודי, אילו טיפולים יתאימו לו ומאפשר להמנע מטיפולים מיותרים אשר לא יביאו לכל תועלת.